Vorbemerkung: Auf dieser Seite schildere ich meine persönliche Erfahrung mit Aplastischer Anämie (AA) und paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH). Wer genauere Informationen zu diesen Erkrankungen sucht, liest am besten beim Infoportal zu AA & PNH weiter oder wirft einen Blick auf meine kommentierte Linkliste zu diesen Erkrankungen.

2007 war für mich ein turbulentes Jahr: Examen, Jobsuche, private Probleme, die Entscheidung mich selbstständig zu machen, eine Fortbildung, ein ‘halber’ Umzug von Dortmund nach Frankfurt. Anfang 2008 waren diese wunden Punkte in meinem Leben halbwegs geschlossen und ich habe mich voll und ganz auf meine berufliche Zukunft konzentriert: Kennenlernen der übernommenen Mandanten und Akquise neuer, Organisation des Büros (Software, Personal, etc.). Ich war gestresst, ich war reizbar, ich habe viel und lange gearbeitet.

Nach einem langen Tag in der Kanzlei hatte ich nicht mehr die Kraft, zum Sport zu gehen (Frank meinte, ich hätte eh’ nur noch die Zeitung im Liegefahrrad gelesen) oder mich mit Freunden zu treffen. Eigentlich wollte ich abends nur noch schlafen. Aber auch im Schlaf fand ich keine Ruhe mehr: statt dessen schwitzte ich jede Nacht das Bett durch und habe die Laken mindestens zwei mal in der Woche gewechselt. An irgendwelche gemeinsamen Aktivitäten (innerhalb oder außerhalb des Bettes) war nicht zu denken. Eines Nachts kam ich nach einer Abendveranstaltung spät nach Hause; ich war leicht angetrunken, hyperventilierte, war benommen und orientierungslos. Ich weiss nicht mehr, wie ich es in die Wohnung geschafft habe, aber Frank meinte am nächsten Morgen, ich hätte irgendwas von ‘Todesangst’ gefaselt. Ich solle entweder freiwillig zum Arzt gehen oder er würde mich dort hinprügeln.

Am 11. Januar 2008 habe ich auf dem Weg zur Kanzlei bei unserem Hausarzt halt gemacht. Weil ich so blass aussah, wurde mir Blut abgenommen und mit den Worten „Schonen Sie sich“ zur Arbeit geschickt. Wie blöd dachte ich, schonen kann ich mich, wenn ich tot bin. Am Nachmittag eröffnete mir mein Hausarzt am Telefon, dass meine Blutwerte katastrophal niedrig wären und ich sofort in das NordWest Krankenhaus müsste. Ich war davon nicht begeistert.

Nach der Aufnahme verbrachte ich die erste Nacht zwischen einem Patienten mit Herzinfarkt und einer älteren, desorientierten Dame, die von der überfüllten Intensivstation auf die Beobachtungsstation verlegt wurde. Am nächsten Morgen standen um 9:00 h ein Oberarzt und eine Assistenzärztin an meinem Bett und unterbreiteten mir, dass sie mich für eine Knochenmarkspunktion in den OP mitnehmen würden. Zwei Stunden später, kurz nachdem ich aus der Narkose aufgewacht war, wurden mir erste Ergebnisse unterbreitet: es scheine keine Leukämie zu sein. Was ich aber habe, das wisse man leider nicht. Offensichtlich war, dass ich einen Mangel in allen drei Zellreihen der Blutbildung, also der roten und weißen Blutkörperchen und an Blutplättchen, habe. Der Fachbegriff dafür ist Panzytopenie. Die schwerwiegenden Folgen: eine erhöhte Infektionsgefahr durch das Fehlen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), eine ausgeprägte Schwäche durch den Mangel an Erythrozyten (roten Blutkörperchen) und eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund der geringen Anzahl an Blutplättchen (Thrombozyten).

Klar war relativ schnell, dass irgendwas mit meinem Knochenmark nicht stimmt. Die genaue Ursache war aber unbekannt und so begann eine scheinbar unendliche Folge von Blutentnahmen (tägl. mindestens zwei) Urinproben und Knochenmarkpunktionen (insgesamt vier). Die Labore der näheren und weiteren Umgebung waren damit ganz gut beschäftigt; gemacht wurden u.a.:

• Großes Blutbild
• Knochenmarkzytologie (-> Ausschluss akuter Leukämie/MDS/ITP)
• Knochenmarkhistologie (-> Ausschluss akuter Leukämie/ MDS)
• Zytogenetische Untersuchung (-> Ausschluss einer klonal erworbenen Chromosomenveränderungen)
• Virusserologische Untersuchungen (-> Ausschluss Hepatitis, HIV, CMV, HSV, VZV, EBV, Parvovirus, etc.)
• Serologische Untersuchung auf Pilzerkrankungen (-> Ausschluss Candida und Aspergillus)
• Bilirubin, Transaminasen, Harnsäure, Kreatinin, Harnstoff und Elektrolyten (-> Ausschluss einer paroxysmalen nocturnalen Hämoblobinure (PNH))

So vergingen ungefähr vier Wochen, in denen ich im Krankenhaus lag, regelmäßig Thrombozyten- und Erythrozytenkonzentrate erhielt, die eine oder andere Krankenhausinfektion abbekam (großes Kino: Norwalk-Virus). Angesichts meiner kontinuierlich schlechter werdenden Blutwerte (ein Hb-Wert von 6,5 ist im Nachhinein betrachtet gar nicht so schlecht) haben die Ärzte ohne eine gesicherte Diagnose mit Therapien angefangen:

• Cortison – das Wunderhormon wirkt gegen scheinbar alles, nur nicht meine Erkrankung (ich hatte den ganzen Tag Hunger, Nahrungsmittel förmlich inhaliert),
• Venimmun – wirkt gegen Idiopathischer thrombozytopenischer Purpura, eine Krankheit die ich dann doch nicht hatte.

So vergingen vier Wochen, in denen ich langsam die Geduld verlor. Mir ging die Mantra-artige Wiederholung der beruhigenden Worten „Herr Meyer, wir wissen leider immer noch nicht was es ist, aber es ist ganz sicher keine Leukämie.“ auf die Nerven. Ich beschloss, nicht mehr den netten, devoten Patienten gegeben, sondern habe bei dr nächsten Visite klar gemacht, dass jetzt entweder eine schnelle Diagnose erbracht wird oder ich das Krankenhaus wechseln würde. Da ging es dann auf einmal ganz schnell: Zwei Tage später hatte ich einen Termin in der Uni-Klink Marburg wo im Durchflusszytometrielabor eine spezielle PNH-Diagnostik vorgenommen wurde. Bingo! Das war’s:

„Nachweis eines GPI defizienten Klones von 15% in den Erythrozyten, von 60-70% in den Monozyten und 78% in der granulozytären Reihe. Somit handelt es sich hier um eine PNH.“

Im Nachhinein ist mir klar geworden, dass die behandelnden Ärzte sich (1.) mächtig ins Zeug gelegt hatten und (2.) sich sicher waren, dass es eine PNH ist, aber das Ergebnis des Speziallabors abwarten wollten. Später habe ich in Internet-Foren gelesen, dass eine PNH-Diagnose typischerweise ein halbes Jahr dauert – manche Patienten warten bis zu fünf Jahre auf die endgültige Feststellung.

Noch ein paar Info’s zur Krankheit selbst:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine auf Grund einer somatischen Mutation des PIG-A-Gens erworbene klonale Stammzellerkrankung, bei der der mutierte Zellklon einen Membrandefekt hat. Klinische Kennzeichen der PNH sind:

• Anämie,
• hämolytische Attacken mit Hämoglobinurie (Ausscheidung des roten Blutfarbstoffs über die Nieren),
• rezidivierende Thrombosen (Blutgerinsel),
• Infektionen,
• Hämorrhagien (Blutungen)

Die Erkrankungsrate liegt bei 1:100 000 bis 1:500 000, kann jedoch auch höher sein, da die Erkrankung sicher zu selten erkannt wird. Sie tritt bevorzugt zwischen dem 25. und 45. Lebensjahr auf und ist bei Männern und Frauen etwa gleich häufig. Auch eine familiäre Disposition konnte bisher noch nicht festgestellt werden.

Alles klar? Meine blutbildenden Zellen im Knochenmark sind mutiert und es kommt zu einem vorzeitigem Zerfall der roten Blutkörperchen. Symptomatisch sind eine Verfärbung des Morgenurins (hatte ich gering ausgeprägt), wiederkehrende, kolikartig Bauchschmerzen (hatte ich), Kopfschmerzen (hatte ich), Potenzprobleme (ähmm, ja), Schluckstörungen (hatte ich nicht) und Rückenschmerzen (hatte ich nicht).

Aber man kann ja auch Glück im Unglück haben: seit Mai 2007 gibt es ein Medikament, das zwar keine Heilung bringt, aber zumindest die Symptome erleichtert: Soliris®, mit dem Wirkstoff Eculizumab soll den Abbau der roten Blutkörperchen unter Kontrolle halten und bei der Hälfte der Patienten eine Transfusionsfreiheit erzielen. Soliris® wurde 2007 in den USA und in der Europäischen Union als so genanntes Orphan-Arzneimittel in den Handel gebracht.

Leider scheine ich aber zu der anderen Hälfte der Patienten zu gehören: meine Blutwerte sind trotz der Behandlung mit Soliris® weiterhin sehr schlecht und ich bin auf Blutspenden angewiesen. Grund ist hierfür vermutlich eine gleichzeitig vorliegende Aplastische Anämie – ein Versagen des Knochenmarks, das als Symptom auch eine Panzytopenie (Verringerung der Anzahl aller Zellen des Blutes) hat. Mit einer Häufigkeit von 0,2 – 0,3 Erkrankungen auf 100.000 Personen ist auch die Aplastische Anämie in Europa sehr selten.

Unklar ist, wie es mit mir weitergeht: Soliris® gegen die Symptome der PNH und eine parallele Chemotherapie gegen die Aplastische Anämie um das Knochenmark wieder in Schwung zu bekommen? oder die aplastische Anämie eine aplastische Anämie sein lassen und lediglich das Blut mit Transfusionen auffüllen sowie gegen die PNH Soliris® einsetzen? oder gleich das volle Programm mit einer Knochenmarktransplantation?

Ihre medizinische Empfehlung dürfen mir die Ärzte von der Uniklinik Ulm im Juni ‘08 mitteilen.

Ich werde ab dem 25. August in der Uniklinik Hamburg transplantiert.

Wer mehr Informationen zu den Krankheiten haben möchte: Zu dem Thema habe ich eine kommentierte Linkliste erstellt.